在生物技術如基因療法與核酸藥品等新興技術平台的帶動下，罕病治療藥品的研發日益蓬勃，出現多項突破性的療法。然而，這些藥品在實際市場落地過程中，仍面臨價格昂貴、給付模式不確定、臨床證據不足與目標族群限制等多重挑戰。以脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）與裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）為例，雖然已核准多款創新藥品，銷售情形及市場接受度卻有差異。此外，部分藥廠因無法克服商業化瓶頸，紛紛退出基因治療市場，顯示整體生態系仍待強化。本文將從實際案例探討罕病治療藥品落地過程中的所面對之問題，期能推動罕病治療藥品之落地，促進創新成果轉化為具體臨床效益。
一、藥品平台多樣化提供罕病患者更多選擇
二、罕病新興藥品的落地受到多重因素影響
三、高價基因療法對支付者造成壓力，也使得商業可行性面臨挑戰，改變藥廠投入意願
四、適應症特性成為基因療法落地的重要因素，在商業可行性尚待解決階段，小分子藥品及核酸藥品暫時滿足罕病治療需求
五、結論與未來展望
圖1 2016～2024年SMA治療藥品銷售概況
圖2 2016～2024年DMD治療藥品銷售概況
表1 SMA分型介紹
表2 SMA及DMD治療藥品列表