分子診斷係藉由量測分子層級之DNA、RNA進而偵測個體基因型、突變發生與生化反應之改變，以達成對特定健康狀況評估與疾病診斷之目的。一般來說DNA生物標誌提供疾病傾向預測（predisposition test）訊息，包含直接與疾病相關之遺傳基因序列，作為個體罹患特定疾病之傾向、感受性之預測，也可作為預防醫學之基礎。由特定細胞或組織所測得之RNA生物標誌可提供個體於特定疾病或藥物治療時之蛋白質合成訊息，在各項醫學研究中努力尋求不同疾病、病程造成之生物反應，RNA生物標誌即可從分子層級提供病理訊息；分子診斷同時也被應用於感染性疾病檢測，除了用以病原體鑑定外，還可進一步對....