人類對遺傳的探索開始自十九世紀，經過一連串的科學研究，逐步地掀開了遺傳的神秘面紗。進入廿世紀以來，開啟了基因世代，人類基因體研究計畫（The Human Genome Project，簡稱HGP）於1990年正式展開，由美國國家衛生研究院統籌規劃，六個國家及許多研究中心組成的國際團隊分工進行。而在新世紀交替的2000年6月，美國柯林頓總統與英國布萊爾首相連袂宣佈基因輿圖草稿已近完成，更是揭開了歷史上的新頁。
基因體定序的成就對人類的醫藥應用將造成極大的衝擊，在未來數十年間，基因藥物對許多疾病的診斷及治療，將帶來極寬廣的願景。但要打造出輝煌的後基因時代醫藥產業，需要面對一連串的瓶頸與考驗，於是功能基因體學、蛋白質體學、藥理基因體學、毒理基因體學、化學基因體學、代謝產物學，及系統生物學的概念與技術陸續被推出，其演進環環相扣，彼此相關，此一科學演進的過程，為創造優質生活的起點，發展的遠景不可以道里計。但在標靶確認的瓶頸下，目前的技術尚無法達到縮短研發時程，或節省研發經費的理想，其效益有待十數年後方能彰顯。
在各項基因體相關研究的推動上，世界各國政府均極為重視，製藥界亦不遑多讓，加碼建置基因體研發能量，進入了以基因體學為基礎之藥物開發新紀元。基因體學於醫療產業的應用，可能會先落實在診斷試劑上，如果藥理基因學的研究能突破瓶頸，可讓市場大幅成長，以基因為基礎的診斷市場將於2005年成長為30億美元。在疾病醫療方面，若基因體學新技術足以突破藥物鑑定關卡，促成多種新藥源源上市，預測2020年製藥市場將可成長至3兆美元。
基因體學的導入，使得可供研究的新標靶呈爆炸性的增加，而實際找到的準藥物的比例相對為少，此一現象可以用標靶眾而準藥物寡來形容，因之製藥/生技公司的價值在於找到確實與疾病相關的標靶，一家基因體公司的平台技術，若能開發出可以進入臨床試驗階段的準藥物，這家公司的價值方能充分展現。
我國選定創新研發為經濟發展之主軸，生技產業被視為重點發展項目之一。相較於先進國家步向成熟期之生技產業，我國的生技產業尚屬推動期，且規模不大，但由於基因體科學突破帶來的機會，使我國生技產業可望在分工價值鏈上成為重要的環節之一，對於基因體科學的研究發展，各界均極為重視並寄予厚望。
我國在基因體研究上具相當實力，雖未參與國際人類基因體研究計畫，但「榮陽團隊」在國科會和榮總的支持下完成了人類第四號染色體千萬鹼基定序，而在「國際水稻序列分析計畫」中，我國研究團隊為國際團隊的一分子，亦完成了水稻第五條染色體的定序，兩項工作均在國際成果中留下了歷史性的記錄。
在國內的基因體科學發展方面，我國「基因體醫學國家型科技計畫」，自2002年起三年總經費達新台幣74.8億元，對國內基因研究有重要的領航功能。研究機構中如中央研究院、台灣大學、陽明大學、榮總教研部、成功大學、長庚大學、國家衛生研究院都在進行基因體研究。而產業界切入基因體技術者，也有二十餘家。如基因數碼、微晶、太景、台灣基因、賽亞基因、數位基因、統成、進階、晶碁、看見基因、亞洲基因、台醫、國際基因等公司。其研發領域涵蓋生物資訊學、功能基因體學、藥理基因體學、蛋白質體學、動物模式、
生物晶片、醫療診斷、新藥開發及轉殖生產等。
在全球化競爭的趨勢下，政府深深體會到「科技」是我國經濟發展之重要命脈，為了開創我國產業的新格局，必須以創新及知識化帶動另一波的產業升級，以「高附加價值」與「全球化」走出「代工」及「me-too」產業的局限。我國之基因研究計畫若能落實，將可在相關生技開發上有很大的貢獻，其重要性絕不容忽視。故應在人才的投入、研發經費的挹注、本土研發特色的建立、跨領域研發人員的整合、智財權的保障、國際合作的開拓等方面大力推展，以取得某一領域的領先地位，使國內產業可以生根而永續經營。